Chercheur principal
Dr Massimiliano Paganelli
CHU Sainte-Justine
Projet de 727 507 $ sur 2 ans
- Soutenu par le CQDM par l’entremise du :
Ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie du Québec (MEIE) - Et des partenaires de cofinancement :
– Technologies Morphocell
– Réseau de cellules souches
Le projet en détails
Les enfants atteints de troubles du cycle de l’urée (TCU) sont confrontés à des crises potentiellement mortelles causées par l’incapacité de leur organisme à éliminer l’ammoniaque. En l’absence de traitement, ces crises peuvent entraîner des lésions cérébrales graves, voire la mort. Les traitements actuels sont insuffisants et la transplantation du foie, seule option curative, n’est souvent disponible qu’une fois que des dommages neurologiques irréversibles ont été causés. La thérapie génique est en cours de développement et promet une guérison, mais elle ne peut pas encore traiter les crises survenant au début de la vie. Il existe un besoin critique d’un traitement rapide et efficace pour ces crises, qui pourrait permettre aux nouveau-nés et aux jeunes enfants d’accéder en toute sécurité à des options curatives telles que la thérapie génique ou la transplantation de foie. Notre projet vise à combler cette lacune en réaffectant un produit innovant de médecine régénérative appelé tissu hépatique encapsulé (« encapsulated liver tissue », ELT). Le ELT, dérivé de cellules souches, imite la fonction hépatique et peut réduire rapidement les niveaux d’ammoniaque sans nécessiter d’immunosuppression. Ce produit a déjà fait ses preuves dans le traitement de l’insuffisance hépatique lors d’études précliniques et devrait faire l’objet d’essais cliniques en 2027. Dans cette étude, nous évaluerons l’efficacité du ELT dans la gestion de l’hyperammoniémie liée aux TCU. Dans un premier temps, nous testerons sa capacité à éliminer l’ammoniac en laboratoire, puis nous procéderons à des essais sur des modèles animaux de la maladie de TCU afin d’évaluer son innocuité et sa capacité à prévenir les lésions cérébrales. En cas de succès, ce projet pourrait apporter un traitement transformateur aux enfants atteints des TCU, en leur donnant une chance de survivre et d’accéder en toute sécurité à des thérapies curatives.
