ChercheuR principal
Kenneth Alexis Myers
L’Institut de recherche du Centre universitaire de santé McGill
Projet de 347 973 $ sur 2 ans
- Soutenu par le CQDM par l’entremise du :
Ministère de l’Économie, de l’Innovation et de l’Énergie du Québec (MEIE) - Et un partenaire de cofinancement :
– Pharma Liam contre la maladie Mitochondrial inc.
Défi
Les troubles de déplétion de l’ADN mitochondrial sont des maladies génétiques rares qui affectent la façon dont nos cellules produisent de l’énergie. Ils se produisent lorsqu’une enzyme qui fabrique l’ADN dans la partie productrice d’énergie de nos cellules, appelée la mitochondrie, ne fonctionne pas correctement. Cela peut entraîner des convulsions, des difficultés de réflexion, des problèmes de foie, une faiblesse généralisée, des problèmes d’audition, des anomalies cardiaques, etc. Malheureusement, il n’existe actuellement aucun traitement efficace pour ces maladies. Les symptômes commencent généralement dans l’enfance et s’aggravent avec le temps, entraînant une mort prématurée.
Solution
Dans ce projet, l’équipe de recherche du Dr Myers, en collaboration avec l’entreprise québécoise Pharma Liam contre la maladie Mitochondrial inc., étudiera comment les personnes atteintes de troubles de déplétion de l’ADN mitochondrial réagissent à deux composants importants nécessaires à la fabrication de l’ADN mitochondrial : la désoxycytidine et la désoxythymidine. En parallèle, débuté en amont de ce projet, le groupe de recherche travaille pour valider si ces composants sont sans danger pour les personnes atteintes de ces maladies. Jusqu’à présent, les résultats après 24 mois de traitement sont encourageants et suggèrent que ces composés seraient sans danger et pourraient améliorer significativement le bien-être des patients. L’équipe de recherche propose donc d’élargir l’étude actuelle pour inclure davantage de patients, afin de confirmer ces résultats préliminaires et de démontrer la sureté et l’efficacité de ce traitement destiné aux patients atteints de ces troubles.
Réalisations prévues/Retombées
Ce traitement est d’une importance cruciale, car il promet d’améliorer considérablement la santé et la qualité de vie des patients souffrant de troubles de déplétion de l’ADN mitochondrial. En plus de pouvoir répondre à des enjeux de santé publique, ce traitement permettra à la jeune entreprise québécoise Pharma Liam contre la maladie Mitochondrial inc. de mettre sur le marché un des premiers traitements contre cette condition. Les frais associés aux suivis de ces patients, incluant les nombreuses visites à l’hôpital, seront drastiquement réduits, ce qui réduira significativement l’impact sur le système santé.
