*PAVEL HAMET

Test génétique permettant de guider la décision relative au traitement des patients diabétiques de diverses origines ethniques

Défi: Le diabète de type(DT2) est la principale cause des maladies cardiovasculaires et rénalesBien que bon nombre de traitements soient offertsils ne réduisent qu’en partie le risque de complications graves chez le patient diabétiqueComme première étape dans la réduction de la morbidité et de la mortalité liées au diabète, l’équipe a élaboré un score de risque polygénique (SRPpour les patients caucasiens atteints de DT2 qui associe le sexe, l’âge à l’installation du diabète et sa durée afin de mieux prédire le risque de complications. Parce que l’origine ethnique et les variations génétiques jouent un rôle important dans l’apparition du DT2 et de ses complicationsle test aurait avantage à être personnalisé en fonction de l’origine ethnique.

Solution: L’équipe étendu son test génomique prévisionnel aux principaux groupes ethniquesLes variantes génétiques associées aux principaux facteurs de risque des complications du diabète ont ainsi été choisies parmi les données disponibles provenant d’études d’association pangénomique pour plusieurs origines ethniques. À la fin du projet, le test était ainsi adapté aux origines d’Europe du Sud, d’Asie du Sud et d’Afrique-Caraïbes (afro-américaines), en plus des origines caucasiennes (celte et slave)tandis que les origines d’Asie de l’Est et du Moyen-Orient étaient en cours d’analyse grâce à de nouvelles collaborations avec des chercheurs chinois et qataris respectivementAutre réussite majeure : le test lui-même a aussi été amélioré en combinant 10 SRP dans un méta-SRP. Ce méta-SRP a été validé sur de larges populations de personnes DT2 en incluant l’origine géo-ethnique bien entendu, mais aussi le sexe, l’âge d’installation et la durée du diabèteet il permet maintenant en un test unique de déterminer si une personne diabétique est à risque élevé ou faible de complications cardiaques et rénales. OPTI-THÉRA a également préparé un modèle de rapport pour les patientqui achèteront directement le test pour déterminer leur risque de complications.

Réalisations/Retombées : Les études effectuées permettent dès à présent une médecine de précision dans la lutte contre le DT2, grâce à l’utilisation doutils prédisant la prédisposition à la maladie et ses complications, de même que la réponse du patient au traitement. Cette avancée est maintenant commercialisée par OPTITHERA sous forme de vente directe aux  consommateurs de services de dépistage génétique. Cette médecine accessible pour la majeure partie des origines ethniques, permet la prescription de traitements préventifs ciblés pour prévenir les complications du DT2 et ainsi réduire leurs coûts additionnels.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Chercheur principal:


Pavel Hamet
Centre hospitalier de
l’Université de Montréal
(CHUM)

Co-chercheurs

Johanne Tremblay
Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM)

Pierre Dumas 
Medpharmgene

Patrick Bergeron
Omnimed

Projet complété
583 333 $/ 1,5 an
Soutenu par CQDM par l’entremise du :
• MEI

Et des partenaires de cofinancement :
• OPTI-THERA
• Servier