PAVEL HAMET

Test génétique permettant de guider la décision relative au traitement des patients diabétiques de diverses origines ethniques

Défi: Le diabète de type 2 (DT2) est la principale cause des maladies cardiovasculaires et rénales. Bien que bon nombre de traitements soient offerts, ils ne réduisent qu’en partie le risque de complications graves chez le patient diabétique. Comme première étape dans la réduction de la morbidité et de la mortalité liées au diabète, l’équipe a élaboré un score de risque polygénique (SRP) pour les patients de caucasiens atteints de DT2 qui associe le sexe, l’âge à l’installation du diabète et sa durée afin de mieux prédire le risque de complications. Parce que l’origine ethnique et les variations génétiques jouent un rôle important dans l’apparition du DT2 et de ses complications, le test aurait avantage à être personnalisé en fonction de l’origine ethnique.

Solution: L’équipe propose d’étendre son test génomique prévisionnel aux principaux groupes ethniques. Le test facilitera la prévention des complications et guidera le traitement tout comme celui élaboré pour les patients caucasiens (origines celte et slave). Les variantes génétiques associées aux principaux facteurs de risque des complications du diabète seront choisies parmi les données disponibles provenant d’études d’association pangénomique. L’optimisation du SRP sera obtenue en utilisant le génotypage du génome entier de patients atteints de DT2 en pondérant les allèles de prédisposition selon l’importance de l’effet de leur association, amplifiée par des variantes génomiques liées à l’origine géo-ethnique, au sexe, à l’âge d’installation et à la durée du diabète. Le test sera adapté pour les patients caucasiens d’origines gaélique et hispanique, puis pour les populations asiatiques, afro-américaines et hispaniques. Ces nouvelles données sur l’information clinique et génomique seront entrées dans le dossier médical électronique (DME) pour faciliter la mise en place d’une médecine personnalisée en pratique clinique.

Réalisations prévues/Retombées : Les études proposées permettront de mettre au point des outils et des stratégies pour prédire la prédisposition au DT2 et à ses complications de même que la réponse du patient au traitement. Le projet favorisera aussi la mise au point d’une plateforme fondée sur le génome et le DME qui intègre les données cliniques et génétiques afin d’améliorer la pratique médicale. En plus de fournir des outils pour des soins de santé personnalisés aux patients diabétiques, le projet aura une importante incidence économique, en permettant de réduire les coûts additionnels liés aux complications du DT2.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Chercheur principal:


Pavel Hamet
Centre hospitalier de
l’Université de Montréal
(CHUM)

Co-chercheurs

Johanne Tremblay
Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM)

Pierre Dumas 
Medpharmgene

Patrick Bergeron
Omnimed

Projet en cours
583 333 $/ 1.5 ans
Soutenu par CQDM par l’entremise du :
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