Un test génétique pour prédire la néphropathie diabétique chez les patients atteints du diabète de type 2

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Défi :  Le diabète de type 2 (DT2) affecte 1 personne sur 11 dans le monde et entraîne des complications graves telles que la néphropathie diabétique (ND) qui est présente chez environ 40% des patients atteints de DT2. La ND évolue d’une maladie subclinique (microalbuminurie) à une néphropathie manifeste, une maladie rénale terminale nécessitant une dialyse ou une transplantation. L’identification des patients T2D à risque est problématique car même l’albuminurie ne précède pas toujours l’aggravation de la fonction rénale. Il n’est pas possible de traiter tous les patients alors qu’environ 40% seulement seront affectés, étant donné le coût et les risques associés d’une telle intervention.

Solution : L’équipe développe des outils prédictifs de sensibilité à la néphropathie diabétique basés sur des marqueurs génétiques présents chez les sujets T2D avant l’apparition de tout défaut rénal. Leurs travaux s’appuient sur les résultats obtenus lors d’un vaste essai sur le DT2 où 1 110 patients ont été suivis. L’équipe a identifié des gènes associés à une insuffisance rénale et étudie les variations de ces gènes qui pourraient être associées au risque de développer des complications rénales. Ces signatures génomiques peuvent également être utilisées pour évaluer d’importantes co-morbidités et complications du DT2 telles que les événements macrovasculaires majeurs, l’infarctus du myocarde, les accidents vasculaires cérébraux et l’insuffisance cardiaque.

Réalisations attendues/Impact : L’algorithme (PRS: ‘’Polygenic Risk Score’’) développé par les chercheurs a utilisé 598 variantes génétiques englobant les principaux facteurs de risque de complications du diabète. Le PRS est également ajustée en fonction de la géo-ethnicité, du sexe, de l’âge d’apparition du diabète et de la durée du diabète. Ce nouvel outil pour prédire la sensibilité à la néphropathie diabétique a une meilleure performance prédictive que les deux scores les plus utilisés dans la pratique clinique actuelle. Le PRS prédisant l’albuminurie a déjà été validé dans deux cohortes indépendantes, Clinpradia (patients T2D d’origine principalement celtique) et Post-Monica (participants pré-diabétiques d’origine slave). L’équipe a soumis une demande de brevet à l’USPTO. OptiThera a déjà entamé des discussions avec deux sociétés intéressées par l’octroi d’une licence pour le PRS et la commercialisation de la technologie en tant que service tout en l’améliorant grâce à l’intelligence artificielle. De plus, le succès de ce projet a permis à l’équipe d’obtenir une deuxième contribution du CQDM et des Laboratoires Servier (France) pour appliquer le PRS à des patients d’autres origines ethniques (dont les populations asiatiques, afro-américaines et hispaniques).

Concours :SynergiQc 2017
Financement :683 665 $ / 2 ans
En collaboration avec Servier Canada et Opti-Thera
Début :Juillet 2017
Chercheur principal :
Pavel Hamet
Centre hospitalier de l’Université de Montréal (CHUM)
Co-Investigateur
Ramzan Tahir
Centre hospitalier de l’Université de Montréal 
Projet complété
683 665 $/2 ans
Soutenu par CQDM par l’entremise du :
– MEI
Et des partenaires de cofinancement :
– OPTI-THERA
– Servier Canada
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